امروز هشتم اسفند؛ روز جهانی بیماری‌های نادر 

به گزارش خبرگزاری صداوسيما، امروز روز جهانی بیماری‌های نادر است، برخی از این بیماری ها حتی اسمشان به گوش خیلی از ما ناآشناست و هیچ راه درمانی برای آن وجود ندارد. هر بیماری که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد، بیماری نادر محسوب می‌شود؛ بیشتر بیماری‌های نادر ژنتیکی هستند و در طول زندگی فرد وجود دارند، حتی اگر علائم بلافاصله ظاهر نشوند.

با وجود تعاریف مختلف از بیماری نادر، کمیسیون اروپا در بهداشت عمومی، بیماری‌های نادر را به‌عنوان «بیماری‌های تهدیدکننده زندگی یا ناتوان‌کننده مزمن که شیوع آن چنان کم است که تلاش‌های ترکیبی ویژه‌ای برای رسیدگی به آن‌ها مورد نیاز است» تعریف می‌کند. اصطلاح شیوع کم بعد‌ها به معنای کمتر از ۱ در ۲۰۰۰ نفر تعریف شد.

در همین راستا، روز جهانی بیماری‌های نادر در ۲۸ فوریه سال ۲۰۰۸ برای نخستین بار با هدف کمک و مراقبت از مبتلایان به بیماری‌های نادر و تلاش سازمان‌ها برای یافتن راه‌های درمانی انتخاب شد؛

در کشور ما نیز از سال ۱۳۸۸ هشتم اسفند به نام روز بیماری‌های نادر نام گذاری شده است.

تاسیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران نیز حاکی از تلاش‌های مستمر برای انجام مطالعات در حوزه این بیماری‌ها، توانمندسازی بیماران نادر و افزایش امکانات پزشکی و متخصصان در این زمینه است.

علل ابتلا به بیماری‌های نادر چیست؟

علت‌های مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد. ۸۰ درصد بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند. طبق تعریف بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌هایی هستند که در اثر اختلال، نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شوند.
این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند، اما می‌تواند سال‌ها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند.
بیماری‌های نادر ژنتیکی خود به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می‌شوند. در اختلالات کروموزومی نارسایی یا جهش در سطح کروموزوم‌ها به دو صورت شمارشی یا ساختاری اتفاق می‌افتد. در اختلالات ژنی نارسایی یا جهش در سطح ژن اتفاق می‌افتد که می‌تواند چند ژنی باشد به این صورت که چندین ژن در آن دخیل باشند و یا تک ژنی که یک ژن مسئول ایجاد آن اختلال باشد. این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی در یک فرد که اولین کسی است که در خانواده تشخیص داده می‌شود رخ دهد. گروه دیگری از بیماری‌های نادر بصورت غیر ارثی است از جمله بیماری‌های نادر عفونی و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، که تاثیر علل ژنتیکی در ایجاد این بیماری‌ها کمتر به چشم می‌رسد. با این حال هنوز علل بسیاری از بیماری‌های نادر ناشناخته مانده است.

این در حالیست که در برخی از مناطق جهان مثل برخی از استان‌های ایران به دلیل شیوه زندگی و ازدواج فامیلی دارای بیشترین فراوانی بیماری‌های نادر است.
بیماری‌هایی از جمله، بیماری پروانه‌‎ای (eb)، نوروفیبروماتوز (بیماری ژنتیکی که توده‌های متعدد در بدن بروز می‌کند) دیستروفی ماهیچه‌ای (تحلیل عضلانی) و بیماری ALs (تحلیل نخاعی) از بیماری‌هایی هستند که تعداد ابتلا در آنها در ایران زیاد و حدود ۵۰۰ تا ۶۰۰ نفر است. نادرترین بیماری‌ها در ایران ساکروم سرطانی نادر است که شیوع آن در ایران اندک است.

انواع بیماری نادر و صعب‌العلاج در ایران

بیش از ۴۴۰ نوع بیماری نادر و سخت درمان در کشور شناسایی شده است، افرادی که در سامانه جامع افراد مبتلا ثبت شده ‎اند و به تعداد حدود ۶ هزار و ۵۰۰ بیمار می ‎رسند، اما برآورد آماری سازمان جهانی بهداشت از افراد مبتلا در ایران حدود ۳ میلیون نفر است که به علت ناآگاهی خانواده‌ها یا پزشکان فقط این تعداد از افراد شناسایی شده اند.

عمده‌ترین نیاز افراد مبتلا به بیماری‌های نادر

مهم‌ترین و اصلی‌ترین نیاز افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، تامین دارو است که این افراد در مدت زمان طولانی و تا پایان عمر به دارو نیاز دارند، داروی این افراد هزینه زیادی را در بر می‌گیرد.
بیمه سلامت، وظیفه تامین نیاز‌های افراد مبتلا را دارد.

در همین ارتباط حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به حمایت‌های بیمه‌ای صندوق بیماری‌های نادر و سخت درمان در پوشش هزینه‌های این بیماران، گفت: این صندوق برای سال آینده نیازمند بودجه ۱۵ تا ۱۸ هزار میلیاردی است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به شناسایی ۴۴۲ بیماری نادر در ایران و میزان شیوع بیماری‌های نادر در کشورمان گفت: میزان ابتلا به برخی از بیماری‌های نادر کم است به نحوی که شاید یک یا دو فرد مبتلا به یک بیماری خاص در کشور حضور داشته باشند، اما برخی از بیماری‌های نادر مانند «پوست پروانه‌ای یا ای‌بی»، «اس ام ای»، «بیماری‌های متابولیک» «اوتیسم» و «دیستروفی‌ها» جزو موارد پر ابتلا هستند.

بیماران نادر تحت پوشش بیمه سلامت

به گفته دکتر ادراکی، با تلاش‌های بنیاد ملی بیماری‌های نادر ایران، مبتلایان به بیماری‌های نادر تحت پوشش کامل بیمه سلامت قرار گرفته اند و بر اساس دستور رئیس‌جمهوری و ابلاغ به همه‌ی دستگاه‌های کشور، همه‌ی هزینه‌های سلامت بیماران نادر باید تحت پوشش بیمه پایه قرار گیرد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: با توجه به ملاحظات بودجه‌ای و مسائل مربوط به تامین ارز، بیماران نادر به صورت گروه گروه تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند؛ زیرا دارو‌های این بیماران از خارج کشور وارد می‌شود و بانک مرکزی باید بودجه ارزی به منظور واردات داروی این گروه از بیماران را تامین کند.

حمیدرضا ادراکی افزود: بیمه پایه برخی از بیماران نادر، بیمه سلامت است که ارائه خدمات برای این گروه بدون هیچ مشکلی انجام می‌شود. برخی از بیماران تحت پوشش دو سازمان بیمه‌گر «تامین اجتماعی» و «نیرو‌های مسلح» قرار دارند؛ یعنی بیمه پایه آن‌ها متعلق به این دو سازمان است؛ بیماران نادری که بیمه پایه آن‌ها تامین اجتماعی یا نیرو‌های مسلح است برای تحت پوشش قرار گرفتن خدمات سلامت با مشکلاتی مواجه شدند که با پیگیری‌های صورت گرفته، این مشکل برطرف شد.

وضعیت بیماری‌های نادر در ایران

ادراکی با بیان اینکه بیماری نادر ریشه در مسائل ژنتیک دارد، گفت: فرد مبتلا به بیماری نادر که قصد ازدواج دارد نباید بچه‌دار شوند یا پیش از ازدواج یا فرزندآوری باید مشاوره ژنتیک انجام دهند تا از بروز بیماری در نسل بعدی جلوگیری کرد؛ زیرا بیماری نادر می‌تواند بر اقتصاد خانواده، بیمه و سلامت کشور اثر بگذارد. مسائل و مشکلات محدود به مسائل مالی نمی‌شود بلکه خانواده بیمار از نظر روحی تحت‌الشعاع قرار می‌گیرد.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، گفت: ازدواج فامیلی مهم‌ترین عامل ابتلا به بیماری‌های نادر است؛ همچنین عواملی مانند فقدان ارزیابی و تشخیص زودرس، فقدان غربالگری نیز بر میزان شیوع بیماری‌های نادر اثر می‌گذارد.

بودجه مورد نیاز صندوق حمایت از بیماری‌های خاص و سخت درمان

حمید رضا ادراکی با اشاره به بودجه مورد نیاز صندوق بیماری‌های نادر و سخت درمان گفت: در مرحله نخست مجلس شورای اسلامی، بودجه ۳ هزار میلیاردی به صندوق بیماری‌های نادر و سخت درمان اختصاص داد، اما بودجه صندوق بیماری‌های نادر و سخت درمان با توجه به تعداد موارد مبتلایان به بیماری‌های نادر و کمک رسانه‌ها افزایش یافت و بودجه ۳۰۰۰ میلیاردی به ۷هزار میلیارد افزایش یافت.

وی درباره بودجه مورد نیاز صندوق بیماری‌های نادر و سخت درمان برای سال آتی تاکید کرد: با توجه به تعداد بیماران شناسایی شده، تجهیزات مورد نیاز و دارو‌های مورد نیاز بیماران نادر، نیازمند بودجه ۱۵ تا ۱۸ هزار میلیاردی هستیم. هزینه دارو‌های بیماران نادر گران است؛ به طور مثال، قیمت هر آمپول بیماران اس‌ام‌ای حدود ۱۰ میلیون تومان است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: بیمه سلامت به منظور پوشش هزینه‌های درمانی بیماران نادر به تامین بودجه ریالی و ارزی نیاز دارد. بودجه مورد نیاز صندوق بیماری‌های نادر و سخت درمان باید به طور کامل تامین شود به نحوی که روند درمان بیماران نادر دچار وقفه نشود. بیماران نادر مشکلاتی دارند و به واسطه نوع بیماری که دارند، سختی می‌کشند.

در این زمینه محمدمهدی ناصحی مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران گفت: دو میلیون بیمار سخت در سامانه‌های بیمه سلامت نشان دار شده و تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفته‌اند.
به گفته ناصحی: اعتبار صندوق حمایت از بیماری‌های خاص و صعب العلاج ۷ هزار میلیارد تومان است که باید افزایش یابد.
مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، حداقل بودجه مورد نیاز صندوق در سال ۱۴۰۳ را، ۱۵ هزار میلیارد تومان برآورد کرده است تا بتوان هزینه‌های بیماران تحت پوشش صندوق را جبران کرد.

حمایت همه جانبه از مبتلایان به بیماری‌های نادر پیوسته یکی از مهمترین دغدغه‌های وزارت بهداشت است، پوشش بیمه‌ای دارو‌های مورد نیاز، تامین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، حمایت روانی و اجتماعی از خانواده ها، عمده‌ترین فعالیت‌هایی است که باید در راستای کاهش نگرانی این بیماران صورت گیرد.